Erreur dans le dépistage prénatal : trisomie 21, malformations et recours
Erreur de dépistage prénatal : trisomie 21 non détectée, malformation foetale manquée. Vos droits, la perte de chance et l'indemnisation possible.
Le dépistage prénatal permet de détecter certaines anomalies chez le foetus. Les erreurs peuvent priver les parents de la possibilité de décider en connaissance de cause.
Le cadre réglementaire du dépistage prénatal en France
Le dépistage prénatal est encadré par les articles L.2131-1 et suivants du Code de la santé publique. Il a pour objet de détecter in utero chez l'embryon ou le foetus une affection d'une particulière gravité. Les examens de diagnostic prénatal sont définis par arrêté ministériel et comprennent les examens de biologie médicale, incluant les marqueurs sériques maternels, les examens d'imagerie comme les échographies obstétricales, et les prélèvements invasifs comme l'amniocentèse et la biopsie de trophoblaste. Depuis 2009, le dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Ce dépistage repose sur la combinaison de l'âge maternel, de la mesure de la clarté nucale à l'échographie du premier trimestre et du dosage des marqueurs sériques maternels. Le résultat est exprimé sous forme d'un risque chiffré. Si le risque est supérieur ou égal à un sur mille, un test génomique sur ADN foetal circulant dans le sang maternel est proposé. Si ce test est positif, un caryotype foetal sur amniocentèse ou biopsie de trophoblaste est nécessaire pour confirmer le diagnostic. L'Agence de la biomédecine supervise les pratiques de diagnostic prénatal et les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal sont chargés d'évaluer les demandes d'interruption médicale de grossesse. Le médecin qui suit la grossesse a l'obligation de proposer le dépistage à la patiente, de l'informer de manière complète et loyale sur les modalités, les limites et les conséquences possibles du dépistage, et de recueillir son consentement éclairé.
Les erreurs dans le dépistage de la trisomie 21
Les erreurs dans le dépistage de la trisomie 21 peuvent survenir à plusieurs étapes du processus. Le défaut de proposition du dépistage constitue la première faute possible. Le médecin ou la sage-femme qui suit la grossesse a l'obligation de proposer le dépistage combiné du premier trimestre à toute femme enceinte. L'omission de cette proposition prive la patiente de la possibilité de détecter l'anomalie chromosomique et constitue une faute. L'erreur de mesure de la clarté nucale lors de l'échographie du premier trimestre est une source d'erreur technique importante. La mesure de la clarté nucale est opérateur-dépendante et nécessite une formation spécifique et une certification. Une mesure sous-estimée peut conduire à un risque calculé faussement rassurant, tandis qu'une mesure surestimée génère une anxiété inutile et des examens invasifs non justifiés. L'erreur dans le calcul du risque, par utilisation d'un logiciel non validé, par saisie erronée des données ou par confusion de dossiers entre patientes, peut fausser l'évaluation du risque. Le défaut de transmission du résultat à la patiente ou le retard dans cette transmission prive la patiente de la possibilité de réaliser les examens complémentaires dans les délais. Le défaut d'orientation vers un prélèvement invasif lorsque le risque calculé dépasse le seuil constitue une faute grave car il prive les parents de la certitude diagnostique. L'interprétation erronée du caryotype foetal par le laboratoire de cytogénétique, bien que rare, constitue une erreur aux conséquences considérables.
Le dépistage des malformations foetales et les échographies morphologiques
L'échographie morphologique du deuxième trimestre est l'examen clé du dépistage des malformations foetales structurelles. Réalisée entre vingt et vingt-cinq semaines d'aménorrhée, elle vise à examiner systématiquement l'ensemble des organes et des structures anatomiques du foetus : cerveau, face, coeur, poumons, paroi abdominale, reins, membres et rachis. L'échographiste doit suivre une méthodologie rigoureuse et rendre un compte-rendu détaillé mentionnant les structures visualisées et non visualisées. Les malformations cardiaques congénitales constituent la première cause de malformations foetales et sont souvent les plus difficiles à détecter. Le défaut de détection d'une cardiopathie congénitale grave lors de l'échographie morphologique est fréquemment invoqué dans le contentieux du diagnostic prénatal. L'échographiste doit réaliser les coupes cardiaques de référence définies par les recommandations professionnelles et orienter vers une échocardiographie foetale spécialisée en cas de doute ou de facteur de risque. Les malformations du tube neural, comme le spina bifida, les anomalies rénales, les malformations des membres et les fentes labio-palatines doivent être systématiquement recherchées. Le défaut de détection d'une malformation visible selon l'état de l'art engage la responsabilité de l'échographiste, tandis que les malformations réputées indécelables dans les conditions techniques de l'examen ne relèvent pas de la faute. L'échographiste doit cependant mentionner dans son compte-rendu les limites de son examen lorsque les conditions techniques ne permettent pas une visualisation complète de certaines structures.
Le préjudice de perte de chance d'interruption médicale de grossesse
Lorsqu'une anomalie foetale grave n'a pas été détectée pendant la grossesse en raison d'une erreur de dépistage, le préjudice des parents s'analyse en termes de perte de chance. La perte de chance consiste en la disparition de la possibilité d'un événement favorable, en l'occurrence la possibilité pour les parents de demander une interruption médicale de grossesse s'ils l'avaient souhaité. L'interruption médicale de grossesse est autorisée par l'article L.2213-1 du Code de la santé publique lorsqu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. La demande d'IMG est examinée par un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Le préjudice de perte de chance est évalué en proportion de la probabilité que les parents auraient effectivement choisi l'IMG si l'anomalie avait été détectée. Cette probabilité est appréciée in concreto, en tenant compte du profil des parents, de la gravité de l'anomalie et des possibilités thérapeutiques. Les tribunaux retiennent généralement un taux de perte de chance élevé pour les anomalies les plus graves comme la trisomie 21, considérant que la majorité des parents informés auraient choisi l'IMG. L'indemnisation est calculée en appliquant ce taux de perte de chance aux charges particulières résultant du handicap de l'enfant. La loi du 4 mars 2002 a modifié le régime d'indemnisation en prévoyant que la compensation du handicap de l'enfant relève de la solidarité nationale via les prestations versées par la MDPH. Les parents peuvent néanmoins être indemnisés de leur préjudice moral et des charges particulières non couvertes par les prestations sociales.
Les recours et les démarches pour les familles victimes
Les familles confrontées à un défaut de dépistage prénatal disposent de plusieurs voies de recours dont la mise en oeuvre requiert une expertise juridique et médicale spécialisée. La première étape consiste à rassembler l'ensemble du dossier médical de la grossesse, comprenant les comptes-rendus d'échographies, les résultats des marqueurs sériques, le calcul de risque, la correspondance avec le laboratoire et le dossier néonatal de l'enfant. L'analyse de ces documents par un médecin-conseil spécialisé en diagnostic prénatal permet d'identifier les erreurs commises et de déterminer si une détection plus précoce aurait été possible selon l'état de l'art. La saisine de la CCI constitue une voie gratuite et accessible. L'expertise ordonnée par la CCI associe généralement un obstétricien, un échographiste de référence et éventuellement un généticien. L'action en responsabilité civile peut être engagée contre l'échographiste, le prescripteur du dépistage, le laboratoire de biologie médicale ou l'établissement de santé selon l'origine de l'erreur identifiée. Le délai de prescription est de dix ans à compter de la consolidation du dommage, avec suspension pendant la minorité de l'enfant. L'indemnisation porte sur le préjudice moral des parents, les charges particulières liées au handicap de l'enfant et les frais engagés pour la procédure. L'accompagnement par un avocat spécialisé en droit de la santé et un médecin-conseil de partie est indispensable dans ce contentieux techniquement complexe. Les associations de familles d'enfants porteurs de handicap peuvent apporter un soutien complémentaire et orienter vers des professionnels compétents.
Questions frequentes
Le médecin est-il obligé de proposer le dépistage de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes ?
Oui, depuis les recommandations de la HAS de 2007 et les arrêtés de 2009, le dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre doit être systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Le médecin ou la sage-femme a l'obligation d'informer la patiente sur ce dépistage et de recueillir son consentement éclairé. L'omission de cette proposition constitue une faute engageant la responsabilité du praticien.
Un résultat de dépistage rassurant garantit-il l'absence de trisomie 21 ?
Non, le dépistage combiné du premier trimestre est un test probabiliste qui n'offre pas de certitude absolue. Son taux de détection est d'environ quatre-vingt-cinq pour cent, ce qui signifie qu'environ quinze pour cent des cas de trisomie 21 ne sont pas détectés par ce dépistage. Seul le caryotype foetal obtenu par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste offre un diagnostic de certitude. Le médecin doit informer la patiente de ces limites.
L'enfant né avec un handicap non détecté peut-il agir en justice contre le médecin ?
Depuis la loi du 4 mars 2002, nul ne peut se prévaloir d'un préjudice du seul fait de sa naissance. L'enfant ne peut pas agir en son nom propre pour un défaut de dépistage prénatal. Ce sont les parents qui disposent de l'action en responsabilité pour obtenir l'indemnisation de leur préjudice moral et des charges particulières liées au handicap de l'enfant. La compensation du handicap lui-même relève de la solidarité nationale.
Quel est le montant de l'indemnisation en cas de trisomie 21 non détectée pendant la grossesse ?
Le montant de l'indemnisation varie considérablement selon les cas et dépend du taux de perte de chance retenu, des charges particulières liées au handicap et du préjudice moral des parents. Le préjudice moral de chaque parent est généralement évalué entre vingt mille et cinquante mille euros. Les charges particulières, calculées sur la durée de vie de l'enfant et pondérées par le taux de perte de chance, peuvent représenter des montants significatifs.
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